Tanı algoritması

Alfa mannosidoz nadir görülen bir hastalıkolup hastalık yönetiminin ve önleyici tedavilerin erken bir aşamada başlatılabilmesi açısından zamanında teşhisin hastanın sonuçlarını etkileme potansiyeli vardır. Şu anda, erken teşhisi esas olarak aşağıdakiler engellemektedir:1

Bir standart teşhis algoritması bu boşluğun üstesinden gelmeye yardımcı olabilir.1

Alfamannosidozun erken teşhisi için uluslararası olarak tanınan hiçbir yönergenin olmadığı 2019 yılında, uluslararası bir uzman çalışma grubu, genel pratisyenlerin ve uzmanların (metabolik ve metabolik olmayan) erken teşhise ulaşmasına ve mümkün olan en kısa sürede uygun tedaviyi başlatmasınayardımcı olacak bir algoritma oluşturmak için bir araya geldi.1

Alfa mannosidozun teşhis algoritmaları için iki fikir birliği önerisi geliştirilmiştir:

10 yaş ve altındaki hastalarda klinisyeni daha fazla tanısal ipucu sağlayabilecek ek semptomlar aramaya sevk etmesi gereken başlıca semptomlar olan işitme bozukluğu ve/veya konuşma gecikmesidir; 1

patients

10 yaşında ve daha küçük hastalarda algoritma

10 yaşın altındaki hastalarda, işitme bozukluğu ve/veya konuşma gecikmesi varlığı alfa mannosidoza bakmak için ana etkendir. İşitme bozukluğunun veya konuşma gecikmesinin varlığı, klinisyeni ek semptomlar için kanıt aramaya yönlendirmelidir. Bu ek semptomlar belirlenmezse ek izleme yapılabilir veya hekimin takdirine bağlı olarak hastalar ek testler için bir metabolik hastalık merkezine sevk edilebilir.1

10 yaşından büyük hastaların farklı klinik görünümleri vardır ve zeka geriliği ve motor bozukluğun ilerlemesi ve/veya psikiyatrik belirtilerin varlığı klinisyeni diğer semptomları değerlendirmeye sevk etmelidir.1

Patient > 10 years

10 yaşından büyük hastalarda algoritma

10 yaşından büyük hastalar için, zeka geriliği ve motor bozukluğun ilerlemesi ve/veya psikiyatrik belirtilerin (akut psikotik olaylar dâhil) varlığı, aşağıdaki semptomlardan ikisi için klinik geçmişin değerlendirilmesini gerektirmelidir:1

  • işitme bozukluğu;
  • zihinsel engellilik;
  • motor bozuklukları/ataksi;
  • iskelet bozuklukları/eklem hastalıkları.

Bu koşullar karşılanmazsa ek izleme yapılabilir veya hastalar ek testler için bir metabolik hastalık merkezine sevk edilebilir.1

Alfa Mannosidoz için Teşhis Algoritması

Alfa Mannosidoz
için Teşhis Algoritması

Alfa mannosidozun klinik özellikleri
Semptomlar ve kırmızı bayraklar” bağlantısı

  1. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).