Alfa Mannosidozun Genel Yönetimi

Genel olarak, ortaya çıkan komplikasyonları önlemek amacıyla hastalara yaklaşım proaktiftir. Tam bir fizik muayeneden sonra doktorlar, hidrosefali, orta kulak iltihabı, işitme kaybı, diş çürükleri, eklem semptomları, kifoskolyoz ve zihinsel durum gibi Alfa Mannosidoz’un bilinen komplikasyonlarına odaklanmalıdır.¹

Multidisipliner bir bakım ekibi hasta bakımının anahtarıdır. Buna tipik olarak bir göz doktoru, kulak burun boğaz uzmanı, odyolog ve nörofizyolog dahildir.² Klinik değerlendirmeler arasında kan testleri ve radyolojik değerlendirmeler, baş, omurga, diz veya diğer radyografiler bulunur. iskeletin semptom gösteren bölgeleri.¹

Erken teşhis baş çevresi ölçümü, ultrason ile teşhis, kafatası radyografileri veya bilgisayarlı tomografi (BT).

Otit Media Yönetimi¹
Teşhis basittir ve basınç dengeleyici tüplerin takılması azalmış işitmenin olası etkisini azaltır. İşitme cihazları genellikle konuşlandırılır ve konuşma terapisine ek olarak kullanılır.

Dişlenme¹
Eklem patolojisi, hastalığın seyri boyunca izlenir. Hastanın yaşamı boyunca bir dizi ortopedik cerrahi işlem gerekli olabilir.

Ortak durum¹
Joint pathology is monitored throughout the course of the disease. A number of orthopedic surgical procedures may be needed throughout the patient’s lifetime.

Zihinsel durum¹
Wechsler testi gibi çeşitli testlerle zihinsel durum izlenebilir. İşitme açığını telafi etmek için sözel olmayan testler uygulanabilir.

İkincil komplikasyonların önlenmesi de alfa-mannozidoz yönetiminin hayati bir parçasıdır. Bu bağlamda immün yetmezlik nedeniyle profilaktik aşılar önerilebilir³.

Tıbbi öykü yılda bir veya iki kez alınmalı ve enfeksiyon sayısı ve türü, işitme, kilo kaybı, baş ağrısı, yorgunluk, sinirlilik, depresyon, sosyal, ev içi, okul/işle ilgili etkinliklerde değişiklik, yürüme mesafesini içermelidir; ishal, karın ağrısı, kas ağrısı, eklem ağrıları veya hareket açıklığında azalma ve kemik ağrısı³.

Aynı sıklıkta, otoskopi, oftalmoskopi, karaciğer ve dalak boyutu, kalp ve akciğerler, eklem hareket açıklığı, yürüyüş, nörolojik durum ve ortopedik değerlendirmeyi içeren fizik muayene savunulmaktadır³.

Baş çevresine dikkat edilerek büyüme de izlenmelidir. Kornea opasiteleri, miyopi, hipermetropi ve şaşılığı tespit etmek için odyometrik ve oftalmolojik muayene gereklidir. Nöropsikolojik testler, işlevsel seviyeyi belirleyebilir. Son olarak, kemik dansitometrisi (osteopeniyi değerlendirmek için her 2-5 yılda bir) ve beyin BT’si (büyüklüğünü değerlendirmek için) ile birlikte düz radyografiler (baş, dizler, omurga ve semptomatik bölgeler) ile tam kan çalışması ve iskelet değerlendirmesi önerilir. hidrosefali belirti ve semptomları varsa ventriküller ve serebellumun şekli ve boyutu)³.

Bu nedenle, alfa-mannosidozlu hastaların tıbbi yönetimi karmaşıktır ve her zaman çok çeşitli uzmanları içerir.