Alfa‑Mannosidoz Hakkında

Alfa Mannosidoz alfa-mannosidaz lizozomal enzimini etkileyen mutasyonların neden olduğunadir bir Lizozomal Depo Hastalığıdır (LSD). Bu enzim, N-bağlı oligosakkaritlerin α-bağlı mannoz kalıntılarını parçalayan bir ekzoglikozidazdır. Alfa mannosidaz enzimi bozulursa, glikoproteinlerin bozunması engellenir ve tüm dokularda ilerleyici mannozdan zengin oligosakkarit birikimine ve böylece hücresel işlev bozukluğuna ve apoptoza yol açar.1

about-alphamannosidosis

Bu bozulmuş hücresel işlevin organ sistemleri üzerinde aşağı yönde etkisi vardır ve tipik sunum kendini iskelet deformasyonu, kaba yüz hatları, işitme kaybı, bilişsel yetersizlikler, bağışıklık bozuklukları ve merkezi sinir sistemi tutulumu olarak gösterir.2

Alfa Mannosidoz‘un prevalansı tam olarak bilinmemektedir.
Bununla birlikte, farklı ülkelerden gelen bir dizi rapor, dünya çapında doğan yaklaşık her milyon bebekten birinde görüldüğünü tahmin etmektedir.3 Bu hastalık genellikle çocuk doktorları, ortopedi uzmanları, oftalmologlar, otologlar, nörologlar, immünologlar, beyin cerrahları ve fizyoterapistlerden oluşan multidisipliner yaklaşım ile teşhis ve tedavi edilir.4

Alfa Mannosidozis ilerleyici bir hastalıktır ve zihinsel bilişsel yetersizliği, iskelet değişiklikleri (ör. şişmiş eklemler, eğri omurga), işitme kaybı ve tekrarlayan enfeksiyonları olan hastalarda varlığından şüphelenilmelidir. Bu durumdaki çocuklar genellikle görünüşte normal doğmalarına rağmen, durumları yaşla birlikte kötüleşir. Alfa Mannosidosis, hastanın bağımsız yaşama, sosyalleşme veya iş bulma becerileri dahil olmak üzere yaşam kalitesini birçok yönden etkileyebilir.5 6

Hastalığın Mekanizması

Daha fazla öğrenin
Alfa Mannosidozu anlamak burada başlar

Alfa Mannosidozu
anlamak burada başlar

  1. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  2. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  3. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  4. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014; 12 Suppl 1:185-91
  5. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014; 12 Suppl 1:185-91
  6. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21