Alfa Mannosidozun Özellikleri 1

immuno deficiency

Bağışıklık yetersizliği

distinctive facial features

yüz ve iskelet anormallikleri

hearing impairment

işitme bozukluğu

mental retardation

zihinsel engellilik

Alfa‑Mannosidoz Hakkında

Alfa Mannosidoz, alfa-mannosidaz lizozomal enzimini etkileyen mutasyonların neden olduğu nadir bir Lizozomal Depo Hastalığıdır (LSD). Bu enzim bir ekzoglikozidazdır…

Belirtiler ve tanı

Belirtiler ve semptomlar, hastalığı olan kişiler arasında farklılık gösterir. Genel olarak, etkilenen bireylerin zihinsel engellilik durumu, ayırt edici yüz özellikleri olabilir…
Çok semptomlu bir sunumun karakteristik bulgularının tanımlanmasına, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak Alfa Mannosidozdan şüphelenilebilir.

Hastalığın Yönetimi

Şu anda Alpha Mannosidoz için bir tedavi yoktur ve tedavi genellikle semptomların ele alınması veya kontrol altına alınmasıyla sınırlıdır.2

Alfa Mannosidozu anlamak burada başlar

Alfa Mannosidozu anlamak burada başlar
Video about Alpha Mannosidosis
Videoyu izleyin
Alfa-Mannosidoz nasıl fark edilir?
Video about Alpha Mannosidosis
Videoyu izleyin
Alfa Mannosidoz için Teşhis Algoritması
Video about Alpha Mannosidosis
Videoyu izleyin