Alfa Mannosidoz, çocuklarda ve yetişkinlerde iskelet bozuklukları, kaba yüz hatları, işitme kaybı, bilişsel bozukluklar, bağışıklık sistemi ile ilgili sorunlar (örneğin enfeksiyonlara daha kolay yakalanmak), zihin sağlığı sorunları ve davranışsal sorunlar yaşamalarına neden olabilen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.1
Alfa‑Mannosidoz Hakkında
Alfa Mannosidoza ne sebep olur?
DNA’mız, biri alfa-mannosidaz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlayan birçok genden oluşur. Bu gende spesifik mutasyonlar mevcut olduğunda, enzim doğru şekilde üretilmez, bu da oligosakkaritlerin birikmesine yol açarak Alfa Mannosidoza neden olur.3
Bu enzim hücredeki maddeleri sindiren ve dönüştüren bölmeler olan lizozomlarda çalışır.
Enzim, lizozomlar içinde oligosakkaritler adı verilen şeker moleküllerinin parçalanmasına yardımcı olur. Bunlar vücuttaki kemik, kıkırdak, deri, tendon ve diğer birçok dokunun yapımında kullanılan uzun zincirli şeker molekülleridir.4
Normal yaşam boyunca, oligosakkaritler sürekli olarak geri dönüştürülür. Enzimler, hücrede bu biyolojik süreçlerin tamamlanmasına yardımcı olur. Alfa mannosidozdan etkilenen çocuklar ve yetişkinler, alfa-mannosidaz enziminden yoksun olduğundan, şekerler sadece kısmen parçalanır ve zamanla vücutta birikmeye başlayarak hücrelerde artan hasara neden olur.
Bebekler hastalığın çok az belirtisini gösterebilir, ancak şeker birikimi nedeniyle daha fazla hücre hasara uğradıkça semptomlar ortaya çıkmaya başlar.5
Alfa mannosidoz MAN2B1 genindeki kalıtsal mutasyonlarla ortaya çıkar.6
Kalıtsal mutasyonlar, kişinin babasından veya annesinden veya alfa mannosidoz durumunda her iki ebeveynden miras alınır. MAN2B1 geni, normalde oligosakkaritler adı verilen kompleks şekerlerin parçalanmasına yardımcı olan alfa mannosidaz enzimini yapmak için gerekli bilgileri içerir.6 Oligosakkaritler vücutta kemik, kıkırdak, deri, tendon ve diğer birçok dokuyu oluşturmak için kullanılır.
Alfa mannosidaz aktivitesindeki bir kusur, bireyin eski oligosakkaritleri geri dönüştüremediği anlamına gelir 6. Bu nedenle kısmen parçalanmış mannoz içeren kimyasallar vücutta depolanır ve zamanla birikmeye başlar6. Bu, hücrelerde ilerleyici hasara neden olur. Bebekler hastalığın yalnızca birkaç belirtisini gösterebilir, ancak hastalık ilerledikçe semptomlar ortaya çıkmaya başlar1.
Alfa mannosidoz semptomlarının bireyden bireye büyük ölçüde değişebileceğini unutmayın: bazılarında sadece hafif semptomlar olacak, ancak diğerlerinde orta veya hatta şiddetli semptomlar olacaktır6.
İLK ORTAYA ÇIKIŞI
İşitme kaybıyla ilişkili tekrarlayan kulak enfeksiyonları.1 Zihinsel işlevler, konuşma ve motor kontrolde ilerleyici bozulma.1 Hidrosefali yaşamın ilk yılında mevcut olabilir.1
20’Lİ 30’LU YAŞLAR
Nöro-bilişsel gelişim genellikle durur ve psikiyatrik bozukluklar da ortaya çıkabilir.1
YETİŞKİNLİKTE
Hastalar tam bir sosyal bağımsızlık elde edemezler.1 Yetişkinlerde yaşam beklentisi ile ilgili çok sınırlı veri vardır.
Adım 1
Alfa-Mannosidoz ile tanışmak:
Genler ve Kalıtım