Araçlar ve Kaynaklar

Tedavilerin mümkün olan en kısa sürede başlatılması gerektiğinden, bireyin uzun vadede ne kadar iyi olduğunu etkileyebileceğinden alfa mannosidozun zamanında teşhisi önemlidir.1

Doktorunuz, Alpha Mannosidosis’i teşhis etmek için aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi çok basit test kullanabilir:

urine sample

İdrar örneği2

Bu idrardaki oligosakarit seviyelerini ölçecektir. Yüksek seviyeler Alpha Mannosidosis’i düşündürür

blood sample

Kan örneği2

Kan hücrelerinde mannosidaz enzimi varlığını ölçmek için küçük bir kan örneği alınır. Bu, bir teşhisi doğrulamak için kullanılabilir.

genetic testing

Genetik Test2

Alfa Mannosidoz tanısı, bozukluğa neden olan gendeki mutasyonu tespit edebilen genetik testler yoluyla da doğrulanabilir.

Alfa Mannosidozu olan kişilerin bakımı

İdeal olarak, alfa-mannosidozlu bireyi, her bir kişinin özel ihtiyaçlarını belirlemeye ve en uygun çözümleri önermeye yardımcı olabilecek bir tıp uzmanları ekibi izleyecektir.2 Örneğin:

Göz problemleri

opthalmologist

Göz doktoru

Otitis media

otolaryngologist

Kulak burun boğaz uzmanı

İşitme kaybı

hearing aids

Hİşitme uzmanı

Diş değişiklikleri

dentist

Diş Hekimi

Eklem sorunları

joint problems

Omurga deformiteleri

joint problems

Genel ortopedik problemler

joint problems

Ortopedi uzmanı

Zeka geriliği

mental-retardation

Psikiyatrist / psikolog

Alfa Mannosidozu olanlara yardım etmek için ipuçları3

Tips for helping those with Alpha-Mannosidosis

Ev ortamı, aşağıdaki gibi ihtiyaçları karşılamak için yeterince hazırlanmalıdır

Tekerlekli sandalye erişimine izin vermek için rampaların kullanılması;

Banyo ve mutfakta yürüme için kaymaz zemin döşeme ile tehlikelerin giderilmesi;

Işık miktarını artırmak.

Ayrıca, bireylerin sosyal becerilerinin gelişimi için erken eğitim müdahalesine, konuşma terapisine ve öğrenmeyi en üst düzeye çıkarmak için özel eğitime ihtiyaçları olacaktır.

Bu nedenle, alfa mannosidozlu birinin bakımı son derece zor olabilir. Hastalığı olan birine bakıyorsanız, her zaman kişiyi yöneten uzmanla yakın temas halinde olun, çünkü onlar bireysel ihtiyaçlara göre özel tavsiyelerde bulunabilirler.

Alfa Mannosidoz teşhisi, hastalar ve bakıcılar üzerinde önemli bir duygusal etkiye sahip olabilir.

Adım 1
Alfa-Mannosidoz ile tanışmak:
Genler ve Kalıtım
Video about Alpha Mannosidosis
Videoyu izleyin
Adım 2
Alfa-Mannosidoz semptomları
ve yönetimi
Video about Alpha Mannosidosis
Videoyu izleyin

Alfa‑Mannosidozla ilgili temel bilgileri buradan indirin

PDF indir
Alfa‑Mannosidoz topluluğu hakkında bilgi edinin

  1. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-Mannosidosis (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/). in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993).