Hastalığın Etkisi

Alfa Mannosidoz, yaşam boyu süren çok sayıdasistemik ilerleyici bir hastalıktır, on yıllar boyunca nöromüsküler ve iskelette bozulma gerçekleşir. 1

Bir hastanın yaşam kalitesi, bir süreklilik boyunca her yaşta kendini gösteren hastalığın ilerlemesinden sıklıkla ciddi şekilde etkilenir. Dayanıklılık, hareketlilik, solunum ve nörobilişsel gelişim dahil birden fazla alanda ilerleyici bozulma görülür.1,2

Yaşamının ilk on yılında bu durumdaki bir çocuk sık sık enfeksiyon kapabilir, işitme sorunları yaşayabilir, belirgin yüz özellikleri ve gelişimsel gecikme yaşayabilir.3

impact of the disease

Sonraki on yıllar boyunca bir yetişkin,eklem sorunları, şişme, dengesiz yürüyüş ve kas güçsüzlüğü gibi hareketle ilgili zorluklar yaşayabilir.1

Hastalığın uzun dönemde gidişatını tahmin etmek zordur.1
Genellikle onlarca yıl boyunca nöromüsküler ve kemik değişikliklerinin yavaş ilerlemesi vardır. Davranış sorunları veya psikiyatrik bozukluklar olabilir.1,3

Bağımsız yaşam zor olacak ve Alpha Mannosidosis hastaları sosyal olarak izole olabilir ve hastalığın ileri evrelerinde artık yardımsız yürüyemeyecekleri için tekerlekli sandalyeye bağlı hale gelebilirler.9 Bu muhtemelen bakıcıların ve aile üyelerinin yaşam kalitesi üzerinde olumsuz bir etkisi vardır.1,2

Hastalığın Mekanizması
Hastalığın İlerlemesi

  1. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  2. Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 12 Suppl 1, 185–191 (2014).
  3. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).